Thứ ba, 27.12.2016 GMT+7

Sàng lọc trước sinh


Sàng lọc trước sinh là gì?

          Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (T21, T18, T13) gây các hội chứng Down, Edwards, Patau hay dị tật ống thần kinh

          Các xét nghiệm được tư vấn cho sàng lọc trước sinh là Double Test, Triple Test hoặc sàng lọc không xâm lấn (NIPT).         

          95% bất thường NST liên quan đến NST 21, NST 18, NST 13 hoặc NST giới tính

Những thai phụ nào cần được sàng lọc?

          Mọi thai phụ cần được tham gia sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Đặc biệt với những thai phụ có tiền sử sau:

                    Sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp

                    Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền

                    Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…

                    Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường

                    Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi) vì nguy cơ mắc DTBS của thai nhi tăng theo tuổi mẹ

Phân biệt xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

          Xét nghiệm sàng lọc gồm siêu âm thai nhi và xét nghiệm sinh hóa vào thời điểm thích hợp trong quá trình mang thai (11 – 14 tuần và 15 – 20 tuần). Xét nghiệm sàng lọc có chi phí thấp, độ chính xác khá cao (trên 97%) nên được áp dụng rộng rãi cho cộng đồng. Ngoài xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test, còn có xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho phép phát hiện thêm các đột biến vi mất đoạn trên các nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm có chi phí rất cao.

          Nếu sàng lọc cho kết quả trong giới hạn bình thường, thai phụ cần tiếp tục siêu âm theo dõi thai ở những mốc quan trọng khác như 22 tuần, 32 tuần,…

          Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc DTBS, thai phụ được tư vấn chọc ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bằng những kỹ thuật như: Karyotype, QF-PCR để khẳng định thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không?

          Các xét nghiệm chuẩn đoánđược thực hiện khi các xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai phụ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. 

Các phương pháp phổ biến trong sàng lọc trước sinh?

Siêu âm thai nhi

          Đây là phương pháp sàng lọc an toàn cho thai nhi và thai phụ nên là phương pháp chủ yếu để sàng lọc DTBS của thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm không kết luận được thai nhi có mắc hội chứng Down và các bất thường NST khác mà kết quả siêu âm chỉ là gợi ý với độ chính xác là 60%.

          Độ mờ da gáy là đặc điểm trong siêu âm do sự tích tụ dịch dưới lớp da phía sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Sự tăng độ dày da gáy liên quan đến các hội chứng bất thường NST như hội chứng Down. Thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy là 11 tuần – 13 tuần 6 ngày vì nhiều khuyết tật của thai nhi có thể chẩn đoán được khi tuổi thai ít nhất 11 tuần và sau tuần 14, độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

          Ngoài chỉ số độ mờ da gáy, chỉ số chiều dài đầu mông (CRL) và đường kính lưỡng đỉnh (BPD) cũng là các số đo cơ bản giúp xác định tuổi thai, đánh giá phần nào sự bất thường của hệ thần kinh và sự phát triển của thai nhi

          75% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down thường có độ mờ da gáy cao

Xét nghiệm Double Test

          Xét nghiệm Double Test được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (tốt nhất khoảng 12 tuần) để định lượng β-hCG tự do và PAPP-A.

          β-hCG (free beta–human chorionic gonadotropin). Đây là hormone được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất từ 50 ngày đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ 2 tiểu phân α (alpha) và β (beta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu phân β-hCG tăng đáng kể trong thai kỳ I và II.

          PAPP-A (Pregnancy – associated plasma protein A). Trong thai kỳ trung bình, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong thai kỳ I, nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong đó ở thai kỳ II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ.Do đó PAPP-A chỉ được dùng trong thai kỳ I để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

          Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, thai phụ cần được tiếp tục theo dõi bằng xét nghiệm Triple Test.

Xét nghiệm Triple Test

          Xét nghiệm Triple Test thực hiện khi thai được khoảng 16 – 20 tuần tuổi (tốt nhất khoảng 16-18 tuần) để định lượng: AFP, hCG và Estriol (uE3).

          AFP (Alpha-fetoprotein): là một loại glucoprotein có nguồn gốc bào thai do túi noãn hoàng của phôi tổng hợp và sau đó được gan của thai nhi tổng hợp. AFP của bào thai đi vào máu mẹ bằng cách thấm qua màng ối và có trong nước ối từ nước tiểu của thai nhi. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tất của ống thần kinh. Trong thai kỳ II, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

          hCG (Human chorionic gonadotropin). Lượng hCG trong thai phụ tăng dần và sau đó tùy theo thể trạng của thai phụ mà nồng độ hCG đạt giá trị cao nhất trong khoảng tuần 9 và tuần 10. Lượng hCG giảm nhẹ trong khoảng tuần 12 đến tuần 16 và sau đó ổn định cho đến khi sinh. Khi thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ hCG tăng cao.

          uE3 (Estriol tự do). Thai nhi bình thường có nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

          Sử dụng phần mềm tính toán thống kê, kết hợp xét nghiệm Double Test, Triple Test với các thông tin siêu âm khác như độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh,... cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down và một số DTBS khác với độ chính xác cao, trên 97%.

CHEMEDIC với sàng lọc trước sinh

          CHEMEDIC hiểu rằng kết quả xét nghiệm cung cấp cho thai phụ những thông tin mang tính chất quyết định đến tương lai và vận mệnh của thai nhi. Để nâng cao độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc, CHEMEDIC đã trang bị hệ thống sàng lọc trước sinh đồng bộ và hiện đại của Perkin Elmer đang được triển khai tại Mỹ và nhiều nước tiên tiến khác giúp đánh giá sớm và chính xác nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

          Phương pháp sàng lọc này ứng dụng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quangcủa các nguyên tố đất hiếm nhóm Lanthanvớinhiều ưu điểm vượt trội so với các kỹ thuật khác. Kết hợp với phần mềm quản lý LifeCycle độc quyền của Perkin Elmer, kết quả đánh giá sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi của CHEMEDIC có độ chính xác cao và được tổ chức y học thai nhi thế giới (FMF) công nhận. Tổ chức này chỉ công nhận kết quả đánh giá của 3 hãng: Perkin Elmer (Mỹ), Krytop (Đức) và Roche (Thụy Sỹ).

          Đặc biệt, theo công nghệ miễn dịch huỳnh quang của Perkin Elmer, xét nghiệm Double Test ngoài cách lấy mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ như các công nghệ phổ biến khác, còn có thể thực hiện chỉ với vài giọt máu khô được trích trên đầu ngón tay của thai phụ với những ưu điểm vượt trộinhưlấy mẫu máu đơn giản, (chỉ cần trích một giọt máu đầu ngón tay), vận chuyển dễ dàng hơn nên nhiều thai phụ có cơ hội tham gia sàng lọc.

          CHEMEDIC luôn đặt cả lương tâm vào từng xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo kết quả xét nghiệm của chúng tôi là chính xác, đáng tin cậy và nhanh nhất để thai phụ hoàn toàn yên tâm về khả năng sinh con không bị dị tật hoặc có lựa chọn phù hợp khi kết quả xét nghiệm cảnh báo thai nhi có nguy cơ tăng cao đối với một số DTBS. Ngoài ra, CHEMEDIC còn có chính sách hỗ trợ đặc biệt với những thai phụ có nguy cơ tăng cao đối với DTBS như: xét nghiệm lại miễn phí và tư vấn chuyên sâu với bác sỹ chuyên khoa có uy tín.

Đường dẫn của bản tin này: ./index.php?f=news&do=detail&id=70
© Chemedic VietnamEmail: hoatk@wru.vn