Thứ ba, 27.12.2016 GMT+7

Sàng lọc sơ sinh


Sàng lọc sơ sinh là gì?

          Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp và có thể điều trị được. Các bệnh này rất phổ biến (3-4% dân số), không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khi sinh nhưng để lại những khuyết tật nặng nề về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong.

          Những xét nghiệm này chỉ cần một vài giọt máu gót chân của trẻ sơ sinh.

          Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.

Tình hình sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam và trên thế giới ?

Trên thế giới

          Năm 1960, sàng lọc sơ sinh bắt đầu tại Mỹ.

          Đến những năm 1970, Australia và Newzaeland phát triển sàng lọc sơ sinh thành chương trình quốc gia.

          Giữa những năm 70, tại các nước Châu Âu như Pháp, Đức, Ý, Hà Lan, Thụy Sỹ, Thụy Điển, Bỉ… sàng lọc sơ sinh cũng được tổ chức thành chương trình quốc gia. 

          Tại châu Á, năm 1965 Singapore là nước đầu tiên thực hiện sàng lọc sơ sinh và nhanh chóng được triển khai rộng khắp ở các nước trong khu vực.

Ở Việt Nam

          Việt Nam bắt đầu tham gia sàng lọc sơ sinh từ năm 1998 với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032 do IAEA tài trợ, khởi động tại viện nhi Trung Ương.

          Đến nay, sàng lọc sơ sinh được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước tại 5 trung tâm lớn ở các nước: Bệnh viện phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ.

Thời gian sàng lọc ?

          Trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, tốt nhất sau 24 giờ sinh.

Trẻ sơ sinh được sàng lọc những bệnh gì?

          Theo khuyến cáo của Bộ y tế, các bệnh được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh hiện nay bao gồm:

                    Suy giáp bẩm sinh: Xét nghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone)

                    Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): Đo hoạt độ men G6PD.

                    Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Xét nghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone).

                    Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

Thiếu men G6PD

          Thiếu men G6PD là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu dẫn đến vàng da, vàng mắt,… Đặc biệt là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Suy giáp bẩm sinh

          Trẻ mắc bệnh này do thiếu hormone thyroxine (T4) của tuyến giáp, loại hormone giữ vai trò quan trọng cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ gây biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với trẻ bình thường.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

          Đây là rối loạn nội tiết do tuyến thượng thận không thể tổng hợp được hormone cortisol nhưng cơ thể tạo ra dư thừa androgen (hormone nam) gây dậy thì sớm và nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở các trẻ gái.

Bệnh Phenylketonuria (PKU)

          Đây là bệnh do thiếu men phenylalanine hydroxylase gây rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong thức ăn thành tyrosine (một trong hai axit amin rất quan trọng cho trí não dẫn đến đần độn.

Bệnh Galactosemia

          Đây là rối loạn chuyển hóa đường galactose (có nhiều trong sữa). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển, vàng da và mắt, tổn thương gan, thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ với di chứng của GALT có thể gặp vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit béo

          Đây là một nhóm bệnh khiến trẻ khó sử dụng chất béo làm năng lượng. Do đó, trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo thường bị động kinh, yếu ớt và có các vấn đề về tim và hô hấp. Tùy thuộc vào từng bệnh, có thể chữa trị bằng thuốc men hoặc phải thực hiện chế độ ăn uống đặc biệt suốt đời.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

          Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể của trẻ không thể loại bỏ một số chất thải có chứa đạm và các chất khác ra khỏi máu gâyói mửa, đường huyết thấp, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong. Việc điều trị tùy thuộc vào từng bệnh nhưng có thể là thường xuyên ăn chế độ ăn uống đặc biệt (ít chất đạm) và dùng các loại thuốc cần thiết suốt đời.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit amin

          Các rối loạn chuyển hóa axit amin là nhóm rối loạn di truyền lặn hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng sử dụng một số axit amin trong thực phẩm của cơ thể làm tích tụ các axit amin trong máu gây ra các biến chứng nguy hiểm về sức khỏe. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh có thể phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

CHEMEDIC với sàng lọc sơ sinh

          Là một trong những đơn vị tiên phong sàng lọc sơ sinh, CHEMEDIC đề ra mục tiêu:

                    Nâng cao nhận thức của thai phụ và gia đình về tầm quan trọng sàng lọc sơ sinh

                    Từng bước nâng cao tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc, đặc biệt trẻ em ở xa các trung tâm, thành phố.

                    Mở rộng số lượng các bệnh được sàng lọc (có thể sàng lọc 48 bệnh).

          Với mong muốn trẻ sơ sinh Việt được tiếp cận với chương trình sàng lọc sơ sinh mới nhất của các nước tiên tiến, CHEMEDIC trang bị hệ thống miễn dịch huỳnh quang DELFIA (Perkin Elmer – Mỹ) và hệ thống Tandem MS AB Sciex 5600 (Mỹ) cho phép phát hiện sớm các bệnh do rối loạn di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa ngay khi trẻ chào đời với nhiều ưu điểm vượt trội:

                    Đây là công nghệ sàng lọc sơ sinh hiện đại nhất đang được áp dụng ở Mỹ và nhiều nước tiên tiến khác.

                    Cho phép phát hiện đồng thời nhiều rối loạn trên cùng một mẫu (chỉ cần 1 – 2 giọt máu gót chân).

                    Độ chính xác rất cao.

                    Cho kết quả nhanh nhất.

 

Đường dẫn của bản tin này: ./index.php?f=news&do=detail&id=69
© Chemedic VietnamEmail: hoatk@wru.vn